Ich lebe mit Hämophilie - und mein 12-jähriger Sohn auch

Tap. Zapfhahn. Zapfhahn. Als Danielle Nances Eltern auf das Klopfen an ihrer Haustür antworteten, waren sie schockiert, als sie das Team vor sich stehen sahen: Child Protective Services.

Es war in den 1970er Jahren, und Danielle, damals noch ein Kleinkind, hatte durch alltägliche Aktivitäten eine merkwürdige Menge an blauen Flecken bekommen. Ihre Eltern konnten CPS davon überzeugen, dass Danielle nicht in einem missbräuchlichen Zuhause lebte, aber sie waren verlegen - und wollten unbedingt verstehen, was mit ihrem Baby los war.

Als Danielle 2 Jahre alt wurde, war das Rätsel endlich gelöst: Bei ihr wurde Hämophilie A diagnostiziert, was bedeutet, dass ihr Körper eine sehr geringe Menge eines Proteins namens Faktor enthält VIII (acht) hilft bei der normalen Blutgerinnung, was zu übermäßigen Blutungen und Blutergüssen führen kann, selbst nach einer geringfügigen Verletzung, wie z Tabelle. Die Erkrankung ist nicht nur äußerst selten - mit nur 20.000 Fällen in den USA -, sondern Danielle ist auch eine der 30% der Patienten, bei denen in der Familienanamnese keine Hämophilie aufgetreten ist. Dies war eine Überraschung.

Im Laufe der Jahre wuchs Danielle in ständigen Schmerzen auf. Einmal verursachte ein Sturz von einer Wippe auf dem Spielplatz eine Blutung in ihrem Kniegelenk, deren Heilung Wochen in Anspruch nahm. Manchmal tat es so weh, Druck auf eine verletzte Stelle auszuüben, dass sie von der Schule zu Hause bleiben musste.

Manchmal bedeutete eine Blutung, dass sie zur lebensrettenden Behandlung ins Krankenhaus gebracht werden musste. Als Danielle 4 Jahre alt war, sprang sie von ihrem Etagenbett und verletzte sich einen Knöchel. Blut sammelte sich unter ihrer Haut und in dem Gelenk und verursachte eine starke Schwellung.

Ihre Eltern machten die rasende dreistündige Fahrt zum nächsten Krankenhaus, wo sie eine Injektion von Faktor VIII bekam. Die Behandlung half ihr bei der Heilung des Sprunggelenks, aber in den späten 70ern war diese Art der Therapie viel riskanter als heute und infizierte sie mit Hepatitis C.

"Meine Mutter sagt, ich bin gelb geworden und habe fast ein Jahr lang geschlafen. Dies sind die häufigsten Symptome von Hepatitis C", sagt Danielle, die jetzt 44 ist. Nach dieser traumatischen Erfahrung zögerten ihre Eltern, sie weiter zu behandeln.

"Kinder in der Nachbarschaft würden die Blutung brutal nennen und mich nicht mit ihnen spielen lassen, was mein Selbstwertgefühl wirklich beeinträchtigte", sagt Danielle. "Ich machte mir Sorgen um meine Zukunft, wie würde ich einen erfolgreichen Partner finden? Warum sollten sie mit mir zusammen sein wollen? Ich werde eine Last sein. "

Ihr Selbstbewusstsein stieg weiter an, bis sie Teenager und frühe Erwachsene war. Während dieser Zeit kämpfte Danielle mit Depressionen und brach schließlich das College ab. "Die Ärzte sagten mir, dass die durchschnittliche Lebenserwartung einer Person mit Hämophilie 30 Jahre betrug. es war einsam, weil ich sonst niemanden kannte, der an Hämophilie litt ", sagt sie. "Meine Eltern schämten sich zu sehr, um darüber zu diskutieren, und es gab kein Internet. Deshalb habe ich einige wirklich schlechte Entscheidungen getroffen."

Der Wendepunkt von Danielle kam, nachdem sie eine schlechte Beziehung beendet hatte. Ihr damaliger Freund war beschimpft worden und eines Tages schlug er sie auf den Arm. Schwer. "Es hat diesen großen blauen Fleck verursacht und es war ein Weckruf, den ich mit ihm beenden musste", sagt sie.

Danielle meldete sich mit 22 Jahren wieder in der Schule an und begann, sich freiwillig bei der National Hemophilia Foundation zu engagieren. "Zum ersten Mal hatte ich jemanden, der etwas über Hämophilie wusste", sagt sie. "Es ging von etwas, für das ich mich schämen musste, zu der größten Stärke meines Lebens." Sie ging zur medizinischen Fakultät, um Hämatologie zu studieren und ist Jetzt ist sie Ärztin im Arizona Bleeding Disorders Health & Wellness Center, wo sie anderen hilft, die unter Beschwerden leiden ihres.

Als Danielle Ende Zwanzig war, beschloss sie, dass sie bereit war, Kinder zu haben. Einige Ärzte rieten ihr jedoch wegen aller unbekannten Risiken davon ab. Sie wusste, dass sie eine 50% ige Chance hatte, die Krankheit an ihr Baby weiterzugeben, aber sie war entschlossen, Mutter zu werden. Mit Hilfe ihres Hämatologen und eines Hochrisikogeburtshelfers hatte sie eine Tochter, Serena, die 16 Jahre alt und gesund ist. Ihr Sohn Isaac, der inzwischen 12 Jahre alt ist, wurde ebenfalls mit Hämophilie geboren.

"Es ist nicht das Beste auf der Welt, aber ich kann damit leben", sagt Isaac, der seine Kindheit als normal beschreibt. Dies ist im Wesentlichen auf eine signifikante Verbesserung der Behandlung in den letzten vier Jahrzehnten zurückzuführen. Es besteht kein Risiko mehr, sich während der Behandlung mit schweren Krankheiten wie Hepatitis C oder HIV zu infizieren, z Beispiel: Der für Injektionen benötigte Proteinfaktor wird jetzt in einem Labor hergestellt und nicht mehr über den Menschen empfangen Spender.

Danielle und Isaac müssen immer noch mit Einschränkungen leben. Isaac kann keine Vollkontaktsportarten wie Fußball ausüben. Danielle muss immer dann eine Pille einnehmen, wenn sie menstruiert, um Blutungen zu begrenzen. Beide müssen vorsichtig sein, wenn sie bestimmte rezeptfreie Medikamente wie Ibuprofen, Aspirin und Naproxen, alles Blutverdünner, einnehmen. Und beide müssen sich zu Hause zwei- bis dreimal pro Woche Zeit für intravenöse Injektionen von Gerinnungsfaktor nehmen, um übermäßige Blutungen zu vermeiden.

Glücklicherweise könnte eine Heilung in Sicht sein. Es gibt eine Art Gentherapie, die sich in klinischen Studien als vielversprechend erwiesen hat. Wissenschaftler lernen, wie man ein Gen in den Körper eines Menschen einfügt oder ein gebrochenes Gen repariert, das es ihm ermöglicht oder ermöglicht sie auf natürliche Weise die richtige Menge an Gerinnungsprotein zu produzieren, die sie oder er in der fehlten Vergangenheit. Und ein neues verschreibungspflichtiges Medikament namens Hemlibra wurde am 16. November 2017 von der FDA zugelassen. Es wurde entwickelt, um die Häufigkeit von Blutungen bei Erwachsenen und Kindern mit Hämophilie A mit Faktor VIII-Hemmern zu verhindern oder zu verringern.

Wenn Danielle an das intensive Leid ihrer Kindheit zurückdenkt und dann über all das nachdenkt wissenschaftliche Fortschritte, die sie in ihrem Leben in Bezug auf die Behandlung von Hämophilie gesehen hat, ist sie aufgeregt. Ausgerechnet sie weiß, welchen extremen Unterschied sie für die körperliche und geistige Gesundheit eines Menschen machen können. "Hoffnung ist die größte menschliche Emotion, die Fähigkeit, vergangene Dinge zu sehen, die traurig, beängstigend oder schmerzhaft sind, und in die Zukunft zu schauen", sagt Danielle. "Eine Sache, die wir mit Hämophilie zu tun haben, ist außerordentlich viel Hoffnung."